Vägen till diskussion och diagnos

Ärftlig ATTR (hATTR) amyloidos är en sällsynt sjukdom som har symptom som kan likna dem vid andra tillstånd. Detta kan leda till feldiagnostik eller förseningar i diagnosen.

Följande steg kan hjälpa dig att ha ett informerat samtal med din läkare och säkerställa att han eller hon har den information som behövs för att göra en korrekt bedömning av din risk för hATTR amyloidos.

EXPANDERA ALLAGÖM ALLA

Lär dig mer om hATTR amyloidos


Ju mer utbildad du är om HATTR amyloidos, desto mer förberedd är du på att känna igen symptomen.

För anteckningar om symptomen


Genom att hålla reda på eventuella symptom på hATTR amyloidos som du kan uppleva och dela anteckningarna med din läkare, hon/han kan han få en mer exakt bild av ditt tillstånd.

Prata med din familj


hATTR amyloidos är ett ärftligt tillstånd, så även om dina familjemedlemmar kanske inte har diagnostiserats med tillståndet, kan de ha upplevt symptom som liknar dina.

Det är viktigt att prata med din familj om eventuell familjehistoria som kan vara relaterad till hATTR amyloidos.

Prata med din läkare


Rustad med din kunskap om potentiella symptom och familjehistoria är det dags attdiskutera hATTR amyloidos med din läkare.

Var beredd på att prata med din läkare om dina bekymmer, inklusive det faktum att det finns sjukdomar med symptom som kan tyckas likna dem för hATTR amyloidos och feldiagnostik kan vara vanliga.

Tillstånd med symptom som liknar de för hATTR amyloidos

Denna lista kanske inte är heltäckande.

Alkoholisk neuropati

Amyotrofisk lateralskleros (ALS)

Amyloid A (AA) amyloidos

Amyloid lätt kedja (AL) amyloidos

Karpaltunnelsyndrom

Charcot-Marie-Tooths sjukdom

Kronisk inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati (CIDP)

Diabetisk neuropati

Fabrys sjukdom

Hypertensivhjärtsjukdom

Hypertrofisk kardiomyopati

Idiopatisk polyneuropati

Motorneuronsjukdom

Motorisk polyradikuloneuropati

Paraneoplastisk neuropati

Förstå betydelsen av genetik


Genetisk testning har öppnat en ny horisont för diagnos och hantering av ärftliga sjukdomar hos människor. Resultaten av ett genetiskt test kan bekräfta eller utesluta ett misstänkt genetiskt tillstånd, såsom hATTR amyloidos, eller hjälpa till att fastställa en persons chans att utveckla eller överföra ett genetiskt tillstånd.

Eftersom genetisk testning ofta är förknippad med många etiska och psykosociala frågor, är professionell genetisk rådgivning viktig så att patienten och familjen kan förstå innebörden och implikationerna av ett positivt eller negativt testresultat.

Genetisk testning och rådgivning kan hjälpa till att:

  • Identifiera risken för sjukdom för patienter och deras familjemedlemmar
  • Förkorta tiden till diagnos och förhindra feldiagnoser
  • Hjälp läkare och patienter att fatta välgrundade behandlingsbeslut eller överväga kliniska prövningar
  • Tillhandahåll information om stödresurser som patientorganisationer

Genetisk rådgivning är en tjänst som ger information och stöd till personer som har, eller kan vara i riskzonen för, genetiska tillstånd. Genetiska rådgivare är utbildad vårdpersonal som kan diskutera genetik, arv och sjukdomsrisker samt fördelar, begränsningar och potentiella konsekvenser av genetisk testning. Genetisk rådgivning kan utföras före, under eller efter genetisk testning och är ofta i tandem med behandlingsvägen.

Tala med din läkare om behovet och möjligheten av genetiska tester för hjälp med din diagnos.

Känn till att behandlingsalternativ finns tillgängliga


Om du får diagnosen hATTR amyloidos finns behandlingar tillgängliga som tar itu med den bakomliggande orsaken till sjukdomen. Dessa terapier kan hjälpa till genom att minska mängden TTR-protein som görs i kroppen. Det finns också behandlingar som binder till TTR-proteiner och hjälper till att förhindra att de bildar kluster.

Lever- och/eller hjärttransplantation är också ett alternativ för vissa patienter som uppfyller vissa behörighetskriterier.

Eftersom symptomen på hATTR amyloidos kan förvärras med tiden, är hanteringen av symptomen en pågående process. Läkare kan ordinera mediciner för att hantera några av de symptom som kan minska den dagliga påverkan på patienter. Ytterligare behandlingsalternativ för hATTR amyloidos undersöks för närvarande.