Le cheminement vers la discussion et le diagnostic

Plus vous vous informerez sur l’amylose hATTR , plus vous serez préparé(e) à en reconnaître les symptômes.

En gardant une trace de tous les symptômes associés à l’amylose hATTR que vous pourriez présenter, et en faisant part de ces notes à votre médecin, il pourra se faire une idée plus précise de votre état de santé.

L’amylose hATTR est une maladie héréditaire. Dès lors, même si la maladie n’a pas été diagnostiquée chez les membres de votre famille, ils peuvent avoir éprouvé des symptômes similaires aux vôtres.

Il est important de parler à votre famille de tous les antécédents familiaux qui peuvent être liés à l’amylose hATTR.

Armé(e) de vos connaissances sur les symptômes potentiels de la maladie et sur vos antécédents familiaux, il est temps de discuter de l’amylose hATTR avec votre médecin.

Soyez prêt(e) à parler à votre médecin de vos inquiétudes, y compris du fait qu’il existe des maladies dont les symptômes peuvent sembler similaires à ceux de l’amylose hATTR et que les erreurs de diagnostic peuvent être fréquentes.

Maladies dont les symptômes sont similaires à ceux de l’amylose hATTR.

Cette liste peut ne pas être exhaustive.

Neuropathie alcoolique

Sclérose latérale amyotrophique (SLA)

Amylose de la protéine amyloïde A (AA)

Amylose à chaîne légère d’immunoglobuline (AL)

Syndrome du canal carpien

Maladie de Charcot-Marie-Tooth

Polyneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique (PIDC)

Neuropathie diabétique

Maladie de Fabry

Cardiopathie hypertensive

Cardiomyopathie hypertrophique

Polyneuropathie idiopathique

Maladie du motoneurone

Polyradiculoneuropathie motrice

Neuropathie paranéoplasique

Le dépistage génétique a ouvert un nouvel horizon pour le diagnostic et la prise en charge des maladies héréditaires chez l’homme. Les résultats d’un test génétique peuvent confirmer ou écarter une maladie génétique suspectée, telle que l’amylose hATTR, ou permettre de déterminer quels risques une personne a de développer ou de transmettre une maladie génétique.

Le dépistage génétique étant souvent associé à de nombreux problèmes éthiques et psychosociaux, le recours à un conseil génétique professionnel est important pour que le patient et sa famille puissent comprendre la signification et les implications d’un résultat de test positif ou négatif.

Le dépistage génétique et le conseil génétique peuvent aider à :

• Identifier les risques de développer une maladie pour les patients et les membres de leur famille
• Raccourcir le délai de diagnostic et éviter les erreurs de diagnostic
• Aider les médecins et les patients à prendre des décisions de traitement éclairées ou à envisager des essais cliniques
• Fournir des informations sur les ressources d’entraide telles que les organisations de défense des patients

Le conseil génétique est un service qui fournit des informations et un soutien aux personnes qui sont exposées ou qui peuvent être exposées à un risque de développer des maladies génétiques. Les conseillers en génétique sont des professionnels de santé qualifiés qui peuvent discuter de la génétique, de l’hérédité et du risque de développer des maladies, ainsi que des bénéfices, des limites et des implications potentielles d’un dépistage génétique. Le recours au conseil génétique peut avoir lieu avant, pendant ou après le dépistage génétique ; il est souvent utilisé en parallèle d'une prise en charge thérapeutique.

Parlez à votre médecin de la nécessité et de la possibilité de recourir à un dépistage génétique pour aider à faire progresser le diagnostic.

Si une amylose hATTR a été diagnostiquée dans votre cas, sachez qu’il existe des traitements qui ciblent la cause sous-jacente de la maladie. Ces traitements peuvent aider en diminuant la quantité de protéines TTR produites dans l’organisme. Il existe également des traitements qui se lient aux protéines TTR et permettent de prévenir la formation d’amas de protéines.

La transplantation hépatique et/ou cardiaque est également une option pour certains patients qui répondent à certains critères d’éligibilité.

Les symptômes de l’amylose hATTR pouvant s’aggraver dans le temps, la prise en charge des symptômes est un processus continu. Les médecins peuvent prescrire des médicaments pour aider à contrôler certains des symptômes et ainsi réduire leur incidence quotidienne sur les patients. Des options thérapeutiques supplémentaires pour l’amylose hATTR sont actuellement à l’étude.