O caminho para a discussão e diagnóstico

Quanto mais informação tiver sobre a amiloidose ATTRh, tanto mais preparado estará para reconhecer os sintomas.

Ao manter um registo de quaisquer sintomas de amiloidose ATTRh que possa estar a sentir, e ao partilhar as notas com o seu médico, ele(a) pode obter uma imagem mais precisa do seu estado.

Amiloidose ATTRh é uma condição hereditária, por isso, embora os seus familiares possam não ter sido diagnosticados com a condição, podem ter experimentado sintomas semelhantes aos seus.

É importante falar com a sua família sobre qualquer história familiar que possa estar relacionada com a amiloidose ATTRh..

Com o seu conhecimento dos potenciais sintomas e história familiar, é tempo de discutir a amiloidose ATTRh com o seu médico.

Esteja preparado para falar com o seu médico sobre as suas preocupações, incluindo o facto de existirem doenças com sintomas que podem parecer semelhantes aos da amiloidose ATTRh e de o diagnóstico errado poder ser comum.

Condições com sintomas semelhantes aos da amiloidose ATTRh

Esta lista pode não incluir tudo.

Neuropatia alcoólica

Esclerose lateral amiotrófica (ALS)

Amiloidose A (AA)

Amiloidose de cadeias leves (AL)

Síndrome do túnel cárpico

Doença de Charcot-Marie-Tooth

Polineuropatia desmielinizante inflamatória crónica (CIDP)

Neuropatia diabética

Doença de Fabry

Doença cardíaca hipertensiva

Cardiomiopatia Hipertrófica

Polineuropatia idiopática

Doença dos neurónios motores

Poliradiculoneuropatia motora

Neuropatia paraneoplásica

Os testes genéticos abriram um novo horizonte para o diagnóstico e gestão de doenças humanas hereditárias. Os resultados de um teste genético podem confirmar ou excluir uma condição genética suspeita, como a amiloidose ATTRh, ou ajudar a determinar as hipóteses de uma pessoa desenvolver ou transmitir uma condição genética.

Uma vez que os testes genéticos estão frequentemente associados a muitas questões éticas e psicossociais, o aconselhamento genético profissional é importante para que o doente e a família possam compreender os significados e implicações de um resultado positivo ou negativo de um teste.

Os testes genéticos e o aconselhamento genético podem ajudar a:

• Identificar o risco de doença para os doentes e os seus familiares
• Encurtar o tempo para o diagnóstico e prevenir diagnósticos errados
• Ajudar médicos e doentes a tomar decisões de tratamento informadas ou a considerar ensaios clínicos
• Fornecer informação sobre recursos de apoio, tais como organizações de defesa dos doentes

O aconselhamento genético é um serviço que fornece informação e apoio às pessoas que têm, ou podem estar em risco de ter, doenças genéticas. Os conselheiros genéticos são profissionais de saúde formados que podem discutir genética, hereditariedade e risco de doença, bem como os benefícios, limitações, e potenciais implicações dos testes genéticos. O aconselhamento genético pode ser realizado antes, durante, ou depois dos testes genéticos e está frequentemente em sintonia com o percurso a ser feito até ao tratamento.

Fale com o seu médico sobre a necessidade e a possibilidade de testes genéticos para o ajudar a avançar no diagnóstico.

Se lhe for diagnosticada amiloidose ATTRh, estão disponíveis tratamentos que abordam a causa subjacente da doença. Estas terapias podem ajudar, diminuindo a quantidade de proteína TTR que é produzida no corpo. Existem também tratamentos que se ligam às proteínas TTR e ajudam a evitar que estas formem aglomerados.

O transplante de fígado e/ou coração é também uma opção para alguns pacientes que cumprem determinados critérios de elegibilidade.

Uma vez que os sintomas da amiloidose ATTRh podem agravar-se com o tempo, a gestão dos sintomas é um processo contínuo. Os médicos podem prescrever medicação para ajudar a gerir alguns dos sintomas, reduzindo o impacto diário destes nos pacientes. Estão actualmente a ser investigadas opções de tratamento adicionais para a amiloidose ATTRh.