Il percorso verso il confronto e la diagnosi

Una conoscenza approfondita dell’amiloidosi hATTR rende più semplice riconoscere i sintomi.

Tenendo traccia di ogni sintomo di amiloidosi hATTR manifestato e condividendo quanto annotato con il medico, quest’ultimo potrà delineare un quadro più accurato della condizione del paziente.

L’amiloidosi hATTR è una patologia ereditaria, pertanto, anche nel caso in cui agli altri membri della famiglia non sia stata diagnosticata questa condizione, potrebbero averne manifestato i sintomi.

È importante parlare con la propria famiglia di qualsiasi aspetto della storia familiare che possa essere correlato all’amiloidosi hATTR..

Una volta acquisite le informazioni necessarie sui potenziali sintomi e sulla storia familiare, è il momento di parlare dell’amiloidosi hATTR con il medico..

È importante parlare con il medico delle proprie preoccupazioni, incluso il fatto che esistono malattie con sintomi che possono sembrare simili a quelli dell’amiloidosi hATTR, motivo per il quale si può incorrere in una diagnosi errata.

Condizioni con sintomi simili a quelli dell’amiloidosi hATTR

Questo elenco potrebbe non essere esaustivo.

Neuropatia alcolica

Sclerosi laterale amiotrofica (SLA)

Amiloidosi da amiloide A (AA)

Amiloidosi con amiloidi a catene leggere (AL)

Sindrome del tunnel carpale

Malattia di Charcot-Marie-Tooth

Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP)

Neuropatia diabetica

Malattia di Fabry

Cardiopatia ipertensiva

Cardiomiopatia ipertrofica

Polineuropatia idiopatica

Malattia del motoneurone

Poliradiculoneuropatia motoria

Neuropatia paraneoplastica

I test genetici hanno aperto un nuovo orizzonte per la diagnosi e la gestione delle malattie umane ereditarie. I risultati di un test genetico possono confermare o escludere una sospetta condizione genetica, come l’amiloidosi hATTR, o aiutare a determinare la possibilità di un individuo di sviluppare o trasmettere una condizione genetica.

Poiché i test genetici sono spesso associati a una serie di problemi etici e psicosociali, la consulenza genetica professionale è importante affinché il paziente e la famiglia possano comprendere il significato e le implicazioni di un risultato positivo o negativo del test.

I test genetici e la consulenza possono aiutare a:

• Identificare il rischio di sviluppare la malattia per i pazienti e i loro familiari
• Ridurre i tempi per la diagnosi e prevenire diagnosi errate
• Aiutare medici e pazienti a prendere decisioni informate sul trattamento o a prendere in considerazione studi clinic
• Fornire informazioni sulle risorse di supporto come le organizzazioni per la tutela dei diritti dei pazienti

La consulenza genetica è un servizio che fornisce informazioni e supporto alle persone che hanno, o che possono essere a rischio di sviluppare, malattie genetiche. I consulenti genetici sono professionisti sanitari specificamente formati in grado di fornire informazioni su questioni di genetica, ereditarietà e rischio di sviluppo della malattia, nonché sui benefici, sui limiti e sulle potenziali implicazioni dei test genetici. La consulenza genetica può essere eseguita prima, durante o dopo il test genetico ed è spesso associata al percorso terapeutico.

È importante parlare con il medico della necessità e della possibilità di eseguire un test genetico per compiere progressi verso la diagnosi.

In caso di diagnosi di amiloidosi hATTR, sono disponibili trattamenti mirati alla causa sottostante della malattia. Queste terapie possono costituire un valido strumento riducendo la quantità di proteina TTR prodotta nel corpo. Esistono anche trattamenti che si legano alle proteine TTR e consentono di prevenire la formazione di cluster.

Anche il trapianto di fegato e/o cuore è un’opzione per alcuni pazienti che soddisfano determinati criteri di ammissibilità.

Poiché i sintomi dell’amiloidosi hATTR possono peggiorare nel tempo, la gestione dei sintomi è un processo continuo. I medici possono prescrivere farmaci per aiutare a gestire alcuni dei sintomi e ridurne l’impatto quotidiano sui pazienti. Sono attualmente in fase di studio ulteriori opzioni di trattamento per l’amiloidosi hATTR.