Che cosa causa l’amiloidosi hATTR?
L’amiloidosi ATTR ereditaria (hATTR) è causata da un’alterazione genetica (mutazione) ereditaria. Ciò influisce sulla funzione di una proteina chiamata transtiretina (TTR), che è prodotta principalmente nel fegato e trasporta sostanze come la vitamina A.
Come si sviluppa l’amiloidosi hATTR
TTR anomala
TTR anomala
Un’alterazione all’interno di un gene fa sì che la TTR, una proteina prodotta principalmente nel fegato, assuma una forma anomala.
Depositi di amiloide
Depositi di amiloide
Ciò si traduce nell’accumulo nel tempo di cluster di proteine, note come depositi di amiloide, in tutto il corpo.
Sintomi di amiloidosi hATTR
Sintomi di amiloidosi hATTR
L’accumulo di depositi di amiloide determina la comparsa di sintomi che possono interessare diverse parti del corpo, compresi i nervi, il cuore e l’apparato digerente. Il danno causato da questa malattia può essere invalidante e potenzialmente letale.
Famiglia e amiloidosi ATTR ereditaria
Un opuscolo guida alle importanti conversazioni con la famiglia e i propri cari
