Quali sono i sintomi dell’amiloidosi hATTR?

I sintomi dell’amiloidosi ATTR ereditaria (hATTR) possono variare ampiamente tra le persone affette da questa patologia e anche all’interno della stessa famiglia, sebbene alcuni vedano un pattern nello sviluppo dei sintomi. Sintomi diversi possono comparire in momenti diversi per ciascuna persona.

L’età di insorgenza tipica dei sintomi di amiloidosi hATTR varia dai 25 ai 65 anni. Poiché i sintomi dell’amiloidosi hATTR possono aggravarsi nel tempo, è importante parlarne con il medico il prima possibile.

L’amiloidosi hATTR interessa diverse parti del corpo, tra cui:

Il sistema nervoso periferico, costituito da nervi che dipartono dal cervello e dal midollo spinale e comunicano con il resto del corpo, incluse le braccia e le gambe.

  • I danni ai nervi del sistema nervoso periferico ne determinano un funzionamento improprio.

Il sistema cardiaco, che comprende il cuore e i vasi sanguigni, trasporta il sangue attraverso le vene e fornisce ossigeno alle cellule del corpo.

  • I danni al muscolo cardiaco possono portare a insufficienza cardiaca.

Il sistema nervoso autonomo, costituito da nervi che collegano il cervello e il midollo spinale ad organi quali cuore, stomaco e intestino.

  • Quando il sistema nervoso autonomo non funziona correttamente, potrebbe influire sulle funzioni corporee involontarie, come la respirazione, la digestione e la frequenza cardiaca

Possibili sintomi di amiloidosi hATTR

Aree colpite dai sintomi dell’amiloidosi hATTR: sistema nervoso periferico, sistema cardiaco e sistema nervoso autonomo

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Sintomi correlati a nervi di mani, piedi, braccia e gambe

  • Formicolio
  • Intorpidimento
  • Sindrome del tunnel carpale
  • Dolore bruciante
  • Perdita di sensibilità alla temperatura
  • Perdita di controllo del movimento
  • Debolezza

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Sintomi correlati al cuore

  • Stanchezza
  • Capogiro
  • Respiro corto
  • Gonfiore (edema) delle gambe
  • Dolore toracico

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Sintomi correlati al controllo delle funzioni corporee

  • Infezioni delle vie urinarie (IVU) ricorrenti
  • Sudorazione eccessiva
  • Capogiro quando ci si alza
  • Disfunzione sessuale
  • Nausea e vomito
  • Diarrea
  • Stipsi grave
  • Perdita di peso non intenzionale

Questo non è un elenco completo dei sintomi che possono verificarsi nei pazienti con amiloidosi hATTR. Ogni paziente ha un’esperienza diversa e potrebbe non manifestare tutti questi sintomi o non manifestarli contemporaneamente. I sintomi dell’amiloidosi hATTR possono aggravarsi nel tempo.


Altri sintomi

  • Glaucoma
  • Visione offuscata o a macchie
  • Mosche volanti negli occhi
  • Retina distaccata
  • Peggioramento della demenza
  • Episodi simili a ictus
  • Disfunzione renale

Gli effetti dell’amiloidosi hATTR

I sintomi dell’amiloidosi hATTR influiscono sulle attività quotidiane

I sintomi dell’amiloidosi hATTR spesso possono avere un impatto sulle attività quotidiane. È importante tenere traccia di qualsiasi difficoltà riscontrata in modo che il medico abbia quante più informazioni possibili per fare una diagnosi accurata.

Ulteriori informazioni su come parlare con il medico dell’amiloidosi hATTR »