Quelles sont les causes de l’amylose hATTR ?
L’amylose hATTR est causée par une mutation génétique héréditaire . Cette mutation affecte la fonction d’une protéine appelée transthyrétine (TTR), qui est principalement produite par le foie et qui transporte des substances telles que la vitamine A.
Comment se développe l’amylose hATTR ?
Protéine TTR anormale
Protéine TTR anormale
Une modification au sein d’un gène amène la TTR, une protéine produite principalement dans le foie, à prendre une forme anormale.
Dépôts amyloïdes
Dépôts amyloïdes
Au fil du temps, cela entraîne l’accumulation d’amas de protéines, appelés dépôts amyloïdes, dans tout le corps.
Symptômes de l’amylose hATTR
Symptômes de l’amylose hATTR
L’accumulation de dépôts amyloïdes provoque des symptômes pouvant toucher différentes parties du corps, notamment les nerfs, le cœur et le système digestif. Les dommages causés par cette maladie peuvent être invalidants et potentiellement mortels.
L’amylose hATTR et votre famille
Une brochure qui vous aidera à guider les discussions importantes avec votre famille et vos proches
