Wodurch entsteht die ATTRv-Amyloidose?
Die hereditäre ATTR-Amyloidose (ATTRv-Amyloidose) wird durch eine erbliche Veränderung im Gen, eine Mutation, verursacht. Diese Änderung wirkt sich auf die Funktion eines bestimmten Proteins, des Transthyretins (TTR) aus, das hauptsächlich in der Leber hergestellt wird und Stoffe wie Vitamin A transportiert.
So entsteht die ATTRv-Amyloidose
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Verändertes TTR
Verändertes TTR
Die Veränderung in einem Gen führt dazu, dass das Protein TTR, das hauptsächlich in der Leber hergestellt wird, eine nicht natürliche Form annimmt.
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Amyloidablagerungen
Amyloidablagerungen
Dadurch kommt es im Laufe der Zeit im ganzen Körper zu einer Anreicherung von Proteinknäueln, die man Amyloidablagerungen nennt.
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Symptome einer ATTRv-Amyloidose
Symptome einer ATTRv-Amyloidose
Die Anreicherung der Amyloidablagerungen kann zu Symptomen führen, die verschiedene Körperbereiche betreffen, unter anderem Nerven, Herz und Verdauungssystem. Die Schäden durch die Erkrankungen können Betroffene stark beeinträchtigen und lebensbedrohlich sein.
Ihre Familie und die hereditäre ATTR-Amyloidose
Eine Broschüre, die Sie beim Gespräch mit Angehörigen und Freunden unterstützen soll
