¿Qué causa la amiloidosis AhTTR?

La amiloidosis hereditaria por TTR (AhTTR) es causada por un cambio genético heredado (mutación). Esto afecta a la función de una proteína llamada transtiretina (TTR), que se produce principalmente en el hígado y transporta sustancias como la vitamina A.

Desarrollo de la amiloidosis AhTTR

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TTR anormal

TTR anormal

Un cambio en un gen hace que la TTR, una proteína que se produce principalmente en el hígado, adopte una forma anormal.

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Depósitos amiloides

Depósitos amiloides

Esto produce la acumulación de agregados de proteínas, conocidos como depósitos amiloides, por todo el cuerpo con el paso del tiempo.

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Síntomas de la amiloidosis AhTTR

Síntomas de la amiloidosis AhTTR

La acumulación de depósitos amiloides produce síntomas que pueden afectar a diferentes partes del cuerpo, entre las que se incluyen los nervios, el corazón y el sistema digestivo. El daño causado por esta enfermedad puede ser incapacitante y potencialmente mortal.